Caso n°2

Caso clínico número 2
Antes de responder las interrogantes que nos plantea este caso es conveniente revisar algunos de los aspectos más importantes de la patología que presenta la paciente del caso:
La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales, causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.
El diagnóstico es clínico y se puede confirmar con Ultrasonido de Cráneo y Resonancia Magnética Nuclear.
Cuadro clínico: En el extremo más grave de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones serias del cerebro, incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte intrauterina espontánea. En el otro extremo del espectro están los individuos con los defectos faciales (que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior) y el desarrollo normal o casi normal del cerebro. Puede haber convulsiones o existir retraso mental.
Etiología: aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a causas cromosómicas. Las anomalías cromosómicas, tales como trisomía 13, trisomía 18, y ciertas triploidías se han podido asociar con la holoprosencefalia. Además existe asociación entre madres diabéticas y consumo de alcohol con la aparición de la enfermedad.
Actualmente no existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos. Los casos severos no sobreviven más allá de los primeros 6 a 12 meses de vida, mientras que los casos leves tienen poca sintomatología y pueden llevar una vida prácticamente normal.
1.- identifique cuales son los problemas médicos centrales y cuáles de ellos plantean un conflicto ético.
En primer lugar tenemos la holoprosencefalia semilobar, como se dijo anteriormente las causas de esta patología son múltiples, por lo que un estudio completo a los padres podría ser beneficioso para estos en caso de que planeen tener más hijos (recordemos que existe el antecedente de 3 abortos espontáneos previos y que fue descartada la trisomía 13 y 18). Continuar el estudio a los padres plantea un conflicto ético debido a que, en primer lugar es un procedimiento voluntario y por otro lado en caso de demostrar una causa pueden aflorar sentimientos de culpa o recriminaciones dentro de la pareja, lo que puede generar tensiones o conflictos familiares. Otro problema relacionado con esta patología es la falta de información de la madre con respecto a ésta (la madre desconoce el pronóstico de vida de su hija) y esto, como veremos más adelante toma importancia cuando llega la hora de tomar decisiones terapéuticas.
La ictericia es otro problema médico que requiere atención, debido a la recurrencia del cuadro se hace necesario un estudio acucioso que determine las causas y así se pueda plantear el tratamiento correspondiente. Es por esto la importancia de descartar entre otras causas, TORCH que se encuentra pendiente. También es importante descartar causas de resolución quirúrgica como atresia de vía biliar que dependiendo del pronóstico de vida de la paciente pueda plantear algún tipo de conflicto ético si es que se llegara a considerar la limitación del esfuerzo terapéutico.
2.- ¿Qué tipo de dificultades tiene el futuro terapéutico de la paciente? Y ¿Qué debería discutirse con los familiares del paciente?
Dada la patología y su naturaleza, esta paciente se enfrentará a una serie de dificultades a lo largo de su vida. Los pacientes neurológicos presentan alteraciones en el desarrollo psicomotor, dificultad para alimentarse, dada por los trastornos en la deglución, por esta razón también existe una alta probabilidad de que presente cuadros de infecciones respiratorias a repetición por mecanismo de aspiración y también riesgo de desnutrición. Si la paciente se mantiene postrada existe además riesgo de escaras, si además posee vejiga neurogénica existe riesgo de infección de vía urinaria asociada al uso de catéter y la posibilidad de daño renal asociado.
Específicamente de la holoprosencefalia tenemos como posible complicación la aparición de epilepsia, que en casos donde está alterada la anatomía cerebral son de muy difícil tratamiento.
Por lo tanto, cada una de las posibles complicaciones que vaya presentando Claudia a lo largo de su vida debe ser anticipada por sus cuidadores, los que deben tener los conocimientos apropiados para sospecharlas precozmente. La responsabilidad de instruir a la madre para que se encuentre preparada ante estas eventualidades recae naturalmente en el equipo médico quien debe discutir los distintos escenarios posibles en la evolución de la paciente. Es importante además que se explique a la madre que Claudia va a requerir cuidados especiales, por lo que necesitará, probablemente, múltiples hospitalizaciones que probablemente serán prolongadas y que sus cuidados domiciliarios requerirán de una persona disponible durante todo el día. Por este motivo es necesario discutir con la madre las implicancias económicas que acarrea la enfermedad de su pequeña hija, ya que se necesitara de un familiar competente que no trabaje para cuidar a Claudia, o bien, pagar a alguien por el cuidado.
Es muy importante discutir acerca del pronóstico de la enfermedad, debido a que eventualmente llegará el momento en que la progresión de la patología llegue a tal punto en que el deterioro de la calidad de vida de Claudia haga plantear a los médicos limitar el esfuerzo terapéutico. La familia deberá estar preparada para cuando ese momento llegue para poder enfrentar la situación con integridad.
3.- describa los posibles dilemas éticos que pueden causar desacuerdo entre el equipo médico y los familiares de la paciente.
Los dilemas que pueden originar algún tipo de conflicto entre la madre y el equipo médico están principalmente dados por las diferentes expectativas que puedan tener ambas partes con respecto a la evolución, calidad y cantidad de vida de la paciente. Para dar un ejemplo más concreto: “para el personal médico puede ser esperable que la paciente luego de un año de vida presente graves complicaciones que terminen con la muerte de la paciente, por lo que tratar dichas complicaciones no cambien de manera consistente el curso de la enfermedad, y por ende el desenlace de esta. Por otro lado la madre posee la esperanza de estar con su hija al menos hasta los 5 años de vida y que luego de ese periodo ocurra una descompensación, por lo que para ella no es comprensible que el equipo plantee evitar tratamientos agresivos antes de esa edad, o incluso esta situación podría darse absolutamente al revés.”
Concretamente para este caso podríamos plantear los siguientes conflictos:
- Reanimación cardiopulmonar en paciente en etapa terminal.
- Intubación y ventilación mecánica invasiva.
- Tratamiento en caso de shock séptico con antibióticos de alto costo y drogas vasoactivas, además de soporte especifico por órgano en caso de falla multiorgánica.
- Tratamiento paliativo versus tratamiento curativo.
Llegado el momento de la aparición del dilema se hace muy importante la buena relación médico-familia para lograr un adecuado dialogo en donde la madre maneje toda la información relevante con respecto a su hija (como se comentó anteriormente) y ambas partes den a conocer su punto de vista con respecto a las expectativas que se tienen con respecto a la evolución de la paciente y se logre tomar las decisiones más acertadas en consenso.
4.- en una situación como esta ¿Cómo se decide? Y ¿Quién decide?
En la toma de decisiones, al tratarse de niños, quienes se hacen responsables de esta tarea son sus cuidadores, en este caso la madre, quien se encuentra con esta difícil tarea, que no podría llevarse a cabo sin la ayuda de los profesionales de la salud, ellos se encargan de entregar todas las herramientas, responder todas las inquietudes y entregar todas las opciones disponibles para llegar a una decisión informada y libre por parte de la madre, sin embargo la opinión de la madre no solo se ve influenciada por la opinión médica, existe una relación de afecto que naturalmente se traduce en una carga emocional importante a la hora de tomar decisiones acerca de la vida de un ser querido, se trata de una nueva relación, que a veces no llega a estar instaurada totalmente debido a que no se ha podido interactuar en tan corto periodo de tiempo, existe angustia, sentimiento de culpa e incertidumbre relacionados a la toma de decisiones, es por esta razón que se vuelve a hacer énfasis en el apoyo médico necesario para tomar una decisión correcta.
Se puede concluir que la mejor decisión es aquella tomada de forma conjunta y de mutuo acuerdo entre la madre y el personal de salud quien asesora, basado en evidencia científica e informa de manera clara y entendible de modo que se establezca una alianza entre ambas partes y se tome una decisión racional, basada en evidencia, proporcional a la situación y con conocimiento de las consecuencias positivas y negativas que trae el camino elegido en el pronóstico de la paciente.
Finalmente cabe destacar que una decisión apropiada debe concordar con los principios de la bioética (explicados en los casos anteriormente publicados) o al menos con los 2 principios mínimos (no maleficencia y justicia). No maleficencia se refiere a que la decisión tomada no debe causar un daño a la paciente y es justamente ahí en donde existe un gran problema, al plantear limitar la terapéutica se podría considerar como una decisión que origina daño a la paciente, es por eso que debe existir una justificación para tomar una decisión de este tipo (se profundizará en esto más adelante). Justicia se refiere al costo de oportunidad (al utilizar un recurso para una persona, se está dejando de utilizar ese recurso para otra), por lo tanto una terapéutica de alto costo, tanto material como de recursos humanos, no tendría justificación si el resultado no aumenta la sobrevida o mejora el pronóstico de quien la está recibiendo, ya que otros podrían recibir mejor beneficio con estos recursos pero no tendrían acceso a estos.
5.- ¿Qué condiciones pueden plantear una limitación del esfuerzo terapéutico? ¿Qué requisitos serían necesarios para esto?
Según la bibliografía consultada se define limitación del esfuerzo terapéutico a la decisión clínica de no iniciar o retirar un tratamiento de soporte vital en un paciente considerado de mal pronóstico. Se considerarían medidas de soporte vital, entre otras, las siguientes: ventilación mecánica o asistida, diálisis, drogas vasoactivas, antibióticos, nutrición parenteral, nutrición enteral y líquidos. Después de tomada la decisión se podrían iniciar o continuar cuidados paliativos (calor, sedación y analgesia, etc.).
Se considera que un tratamiento en neonatología puede ser cuestionable cuando no existen posibilidades de supervivencia y el tratamiento solo prolongaría la agonía (caso de un anencéfalo, por ejemplo), cuando existe una enfermedad incurable de base y el tratamiento puede alargar la vida pero acompañada de un sufrimiento que se considera intolerable o cuando el pronóstico razonablemente esperado de calidad de vida futura es muy deficiente (caso de la prematurez extrema, de una asfixia neonatal grave o de malformaciones congénitas extensas).
Entramos aquí en un terreno árido puesto que nos enfrentamos a dos grandes dificultades para plantear esta alternativa: la primera es definir el pronóstico adecuado. Es muy difícil estimar cuanto vivirá Claudia con seguridad, la única herramienta disponible es la evidencia científica publicada con relación a su patología, pero aun así el pronóstico varía de persona a persona. La segunda dificultad corresponde a la determinación de la calidad de vida en una recién nacida de 14 días que, a pesar de ser ambigua es de gran importancia.
Con respecto a los requisitos podemos plantear algunos criterios que podrían servir de guía para poder plantear limitar el esfuerzo:
- Calidad de vida: Debe basarse en la capacidad de relación (es decir, la capacidad de establecer una relación intelectual o afectiva con los demás), la capacidad de opinar por sí mismo o la capacidad para llevar una vida independiente.
- Criterio de mejor interés: Consiste en establecer si, para un recién nacido concreto, la muerte es mejor opción que la vida que le podemos ofrecer. Se diferencia de la calidad de vida en que esta última es una estimación a futuro de la vida del paciente.
- Incertidumbre pronostica: Se refiere a iniciar o mantener terapia agresiva hasta tener la seguridad de que se trata de un caso con un mal pronóstico o hasta hacer un diagnostico que tiene, estadísticamente, un mal pronóstico, por lo que se plantea limitar la terapia cuando existe confirmación de esto.
- Inutilidad del tratamiento: Desde el punto de vista del médico es el principio más importante, ya que un tratamiento inútil no tiene o pierde la propiedad que justifica su administración.
- Uso eficiente de recursos: Anteriormente comentado, se trata de respetar otras obligaciones necesarias para el conjunto de la sociedad como son las de justicia distributiva, considerando que éstos pueden ser utilizados en el tratamiento de otros pacientes recuperables.


Bibliografía:
1. Anguita,V. Bernier, L. Borquez,J. “El prematuro en cuidado intensivo neonatal ¿ Cuándo es el momento de decir no más? Reflexión bioética en torno a la limitación del esfuerzo terapéutico” Rev Chil Pediatr 75 (2); 181-187, 2004
2. Althabe,M. Ledesma,F. Cernadas,C. Flores, C “Actitudes de los profesionales de salud frente a las decisiones de limitación o retiro de tratamiento en pediatría”. Archivos Argentinos Pediátricos 2003; 101(2) / 85-92
3. Bernier, L. “Muerte y Duelo en el Niño”, Revista Electrónica de Pediatría PUC, Vol 1, N° 1, Octubre 2004